โรคกระดูกเปราะ (Osteogenesis Imperfecta)

โรคกระดูกเปราะคืออะไร?

โรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ทำให้กระดูกเปราะบางแตกหักง่าย โดยทั่วไปแล้วจะมีตั้งแต่เกิด แต่จะพัฒนาเฉพาะในเด็กที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

โรคนี้มักเรียกกันว่า osteogenesis imperfecta (OI) ซึ่งหมายถึง "กระดูกไม่สมบูรณ์ "

โรคกระดูกเปราะอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง กรณีส่วนใหญ่ไม่รุนแรงส่งผลให้กระดูกหัก อย่างไรก็ตามรูปแบบที่รุนแรงของโรคอาจทำให้เกิด:

หัวใจวาย

ปัญหาเกี่ยวกับไขสันหลังอักเสบ

ความผิดปกติถาวร

บางครั้งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตได้หากเกิดในทารกแรกเกิดหรือหลังคลอดไม่นาน ประมาณหนึ่งคนใน 20 000 จะพัฒนาโรคกระดูกเปราะ มันเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันระหว่างเพศชายและเพศหญิงและกลุ่มชาติพันธุ์

AdvertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุของโรคกระดูกเปราะคืออะไร?

โรคกระดูกเปราะเกิดจากข้อบกพร่องหรือข้อบกพร่องในยีนที่ผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ใช้ในการสร้างกระดูก ยีนที่บกพร่องมักสืบทอดมา ในบางกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงอาจทำให้เกิดอาการดังกล่าวได้

ประเภท

ชนิดของโรคกระดูกเปราะคืออะไร?

สี่ยีนที่แตกต่างกันมีหน้าที่ในการผลิตคอลลาเจน ยีนเหล่านี้บางส่วนหรือทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบในคนที่มี OI ยีนบกพร่องสามารถผลิตโรคกระดูกเปราะได้แปดชนิดโดยมีชื่อว่า OI ประเภทที่ 1 ผ่าน OI ประเภทที่ 8 สี่ประเภทแรกเป็นแบบที่พบมากที่สุด สี่ชนิดสุดท้ายมีน้อยมากและส่วนใหญ่เป็นชนิดย่อยของ OI ชนิดที่ 4 ต่อไปนี้เป็นประเภทหลัก ๆ ของ OI:

ประเภทที่ 1 OI

ประเภทที่ 1 OI เป็นรูปแบบของโรคกระดูกเปราะแบบอ่อนโยนและเป็นที่พบมากที่สุด ในประเภทของโรคกระดูกเปราะนี้ร่างกายของคุณผลิตคอลลาเจนที่มีคุณภาพ แต่ไม่เพียงพอของมัน ส่งผลให้กระดูกเปราะบางอย่างอ่อนโยน เด็กที่เป็นมะเร็งชนิดที่ 1 มักมีกระดูกหักเนื่องจากมีอาการบาดเจ็บที่ไม่รุนแรง กระดูกหักดังกล่าวมีน้อยมากในผู้ใหญ่ ฟันอาจได้รับผลกระทบส่งผลให้เกิดรอยแตกและฟันผุ

ประเภทที่ 2 OI

ประเภทที่ 2 OI เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคกระดูกเปราะและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ใน OI ชนิดที่ 2 ร่างกายของคุณไม่ได้ผลิตคอลลาเจนเพียงพอหรือผลิตคอลลาเจนที่มีคุณภาพต่ำ ประเภทที่ 2 OI อาจทำให้เกิดความผิดปรกติของกระดูก หากบุตรของท่านเกิดมากับ OI ประเภทที่ 2 พวกเขาอาจมีหน้าอกที่แคบลงซี่โครงหักหรือผิดปกติหรือปอดบวม ทารกที่เป็นโรค OI แบบที่ 2 สามารถตายได้ในครรภ์หรือคลอดไม่นาน

ประเภท 3 OI

ประเภทที่ 3 OI เป็นโรคกระดูกเปราะแบบรุนแรง ทำให้กระดูกแตกง่าย ใน OI ชนิดที่ 3 ร่างกายของเด็กสร้างคอลลาเจนเพียงพอ แต่มีคุณภาพไม่ดี กระดูกของเด็กอาจเริ่มแตกก่อนเกิดความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องปกติและอาจเลวร้ายลงเมื่อเด็กโตขึ้น

Type 4 OI

Type 4 OI เป็นรูปแบบที่แตกต่างกันมากที่สุดของโรคกระดูกเปราะเนื่องจากอาการของมันมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง เช่นเดียวกับชนิดที่ 3 OI ร่างกายของคุณสร้างคอลลาเจนเพียงพอ แต่คุณภาพไม่ดี เด็กที่มีลูกชนิดที่ 4 มักจะเกิดมาพร้อมกับขากรรไกรแม้ว่าการน้อมจะลดลงตามอายุ

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรคกระดูกเปราะคืออะไร?

อาการของโรคกระดูกเปราะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค ทุกคนที่เป็นโรคกระดูกเปราะมีกระดูกเปราะบาง แต่ความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคกระดูกเปราะมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

ความผิดปกติของกระดูก

• กระดูกหักหลาย
• หลวมข้อต่อ
• ฟันที่อ่อนแอ
• โรคผิวหนังสีฟ้าหรือสีฟ้าในสายตาขาว < 999> โรคกระดูกพรุนหรือเส้นโค้งผิดปกติด้านนอกของกระดูกสันหลังส่วนบนหรือกระดูกสันหลังผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• การสูญเสียการได้ยินในช่วงต้น
• ปัญหาเกี่ยวกับทางเดินหายใจ
• ข้อบกพร่องหัวใจ < 999> การวินิจฉัยโรค
• การวินิจฉัยโรคกระดูกเปราะเป็นอย่างไร?
• แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยโรคกระดูกเปราะโดยการถ่ายรังสีเอกซ์ รังสีเอกซ์ช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถมองเห็นกระดูกหักในปัจจุบันและในอดีต นอกจากนี้ยังช่วยให้มองเห็นข้อบกพร่องในกระดูกได้ง่ายขึ้น การทดสอบทางห้องปฏิบัติการอาจใช้เพื่อวิเคราะห์โครงสร้างของคอลลาเจนของลูก ในบางกรณีแพทย์ของคุณอาจต้องการทำ Biopsy เจาะผิวหนัง ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อนี้แพทย์จะใช้หลอดกลวงที่คมชัดเพื่อนำตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็ก ๆ ออก
• การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อติดตามแหล่งที่มาของยีนบกพร่องใด ๆ
• AdvertisementAdvertisement

การรักษา

โรคกระดูกเปราะคืออะไร?

ไม่มีการรักษาโรคกระดูกเปราะ อย่างไรก็ตามมีการบำบัดที่ช่วยลดความเสี่ยงต่อกระดูกหักและความมีคุณภาพชีวิตของเด็ก การรักษาโรคกระดูกเปราะ ได้แก่:

การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพเพื่อเพิ่มความสามารถในการเคลื่อนย้ายและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

bisphosphonate ของบุตรหลานของคุณเพื่อเสริมสร้างกระดูกของเด็ก

ยาเพื่อลดอาการปวด

การออกกำลังกายที่มีผลกระทบต่ำเพื่อช่วยในการสร้าง กระดูก

การผ่าตัดเพื่อวางก้านในกระดูกของบุตรของท่าน

• การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูก
• การให้คำปรึกษาด้านสุขภาพจิตเพื่อช่วยในการรักษาปัญหาเกี่ยวกับภาพลักษณ์
• โฆษณา
• Outlook
• แนวโน้มระยะยาวสำหรับคนที่มีโรคกระดูกเปราะ?
• แนวโน้มในระยะยาวแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคกระดูกเปราะ แนวโน้มของโรคกระดูกเปราะของทั้งสี่ประเภทคือ:
• ประเภทที่ 1 OI

หากบุตรของคุณมี OI ประเภทที่ 1 พวกเขาสามารถมีชีวิตปกติได้โดยมีปัญหาค่อนข้างน้อย

ประเภท 2 OI

ประเภทที่ 2 OI มักเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กที่มี OI ชนิดที่ 2 อาจตายในครรภ์หรือในไม่ช้าหลังคลอดจากปัญหาทางเดินหายใจ

ประเภท 3 OI

หากบุตรหลานของคุณมี OI ประเภทที่ 3 พวกเขาอาจมีความผิดปรกติของกระดูกอย่างรุนแรงและมักต้องใช้เก้าอี้รถเข็นเพื่อหลีกเลี่ยง พวกเขามักมีอายุสั้นกว่าคนที่มี OI ประเภทที่ 1 หรือ 4

ประเภทที่ 4 OI

หากบุตรของท่านมีชนิดที่ 4 OI พวกเขาอาจต้องใช้ไม้ค้ำเพื่อเดิน อย่างไรก็ตามอายุขัยเฉลี่ยหรือใกล้เคียงปกติ