นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าโรคข้ออักเสบรูมาตอยและโรคไขข้ออักเสบอื่น ๆ อาจได้รับการสืบทอด

หลายคนกล่าวว่าดูเหมือนว่าโรคไขข้อและโรคภูมิต้านทานเนื้อร้ายบางชนิดเกิดขึ้นในครอบครัว แต่หมอก็ไม่มีข้อมูลสำรองข้อสันนิษฐานดังกล่าวจนถึงตอนนี้

การศึกษาล่าสุดตรวจสอบว่ามีโรคประจำตัว 9 ชนิดที่เริ่มเป็นเด็กซึ่งรวมถึงโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์อาจเป็นกรรมพันธุ์ได้หรือไม่

AdvertisementAdvertisement

การศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในฉบับล่าสุดของ Nature Communications ประกอบด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมที่เก็บรวบรวมโดยแพทย์และโรงพยาบาลทั้ง 20 แห่งทั้งในสหรัฐอเมริกาและต่างประเทศ

การวิจัยครั้งนี้อาจช่วยนักวิจัยและผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ได้อย่างถูกต้องและแม่นยำมากยิ่งขึ้นในการคาดการณ์การเริ่มมีอาการภูมิต้านภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็ก "ผลจากการศึกษาครั้งนี้ช่วยให้เราสามารถทำความเข้าใจองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ได้ดีขึ้นและวิธีการเหล่านี้มีความเกี่ยวพันทางพันธุกรรมซึ่งกันและกันซึ่งจะอธิบายได้ว่าทำไมความผิดปกติของภูมิต้านทานที่แตกต่างกันมักเกิดขึ้นในครอบครัวเดียวกัน" ดร. Hakon Hakonarson, Ph.D., ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์และผู้อำนวยการศูนย์การประยุกต์ใช้ระบบทางพันธุกรรมที่โรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียซึ่งเป็นผู้นำการศึกษา

อ่านต่อ: ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์เด็กและเยาวชน> 999 ผลการศึกษาโรคข้ออักเสบข้ออักเสบเด็กและเยาวชนสูงในการศึกษา 999 รายจาก 9 ข้อที่ได้รับการศึกษาโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และโรคข้ออักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุเด็กและเยาวชนมีแนวโน้มที่จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม > นี้สอดคล้องกับสิ่งที่แพทย์คาดหวังมานานแล้วว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีโรค autoimmune

การศึกษายังตรวจสอบความซ้อนทับของโรค autoimmune เงื่อนไขบางอย่าง มีแนวโน้มที่จะ "จับคู่" ด้วย โรคอื่นที่คล้ายคลึงกัน

แม้ว่าเด็กที่เป็นโรคข้ออักเสบเด็กและเยาวชนสามารถมีอาการคล้ายคลึงกันได้จำนวนมากการจับคู่ที่พบมากที่สุดในการศึกษาคือโรคข้ออักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุของเด็กและเยาวชนและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้ทั่วไป

ความคล้ายคลึงกันในเด็กที่มีโรค autoimmune มากกว่าคนที่เป็นผู้ใหญ่ นักวิจัยได้ศึกษาโรคเบาหวานประเภท 1 โรค celiac โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันโรคลูปัสระบบโรค Crohn โรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลพุพองโรคสะเก็ดเงินและ ankylosing spondylitis

นักวิจัยในการศึกษาได้เปรียบเทียบเงื่อนไขเหล่านี้กับโรคลมชักที่เริ่มเป็นเด็กซึ่งไม่เชื่อว่าจะมีส่วนประกอบของภูมิต้านตนเอง นักวิจัยได้ตรวจสอบข้อมูลจีโนมจากผู้ป่วยโรคภูมิต้านตนเองและโรคลมชักแล้ว 5,000 คนในการศึกษาได้รับการเปรียบเทียบกับผู้ป่วยที่ควบคุมสุขภาพได้ 35,000 คน

การค้นพบนี้สามารถช่วยนักวิทยาศาสตร์ในการพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยตามยีนของพวกเขา ศักยภาพในการรักษาด้วยยาที่กำหนดเป้าหมายอาจเป็นชีวิตที่เปลี่ยนแปลงไปสำหรับผู้ป่วยโรคภูมิต้านตนเองในทุกเพศทุกวัย

โฆษณา

"เราคิดว่าเราอาจจะสามารถพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ซึ่งอาจช่วยให้ผู้ป่วยในโรค autoimmunologic หลายคนมีตัวแปรทางพันธุกรรมเดียวกันซึ่งส่งผลให้เกิดความผันผวนของหน้าที่ทางชีววิทยาและภูมิคุ้มกันตามปกติ" Hakonarson กล่าว "นี่คือรากฐานสำหรับวิธีการรักษาด้วยความแม่นยำ"

อ่านต่อ: อัตราการตายสูงสำหรับเด็กที่มีโรคข้ออักเสบเด็กและเยาวชน»

AdvertisementAdvertisement

มุมมองของผู้ป่วย

โรคข้ออักเสบเด็กและเยาวชนเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่เรื้อรังที่เจ็บปวด ของโรคไขข้ออักเสบ

ในขณะที่หลายคนไม่ได้เชื่อมโยงรูปแบบของโรคข้ออักเสบกับยาเด็กโรคข้ออักเสบเด็กและเยาวชนเป็นโรคที่พบมากที่สุดในวัยเด็กที่หก Rebecca Whitehead of North Carolina หวังว่าจะสามารถรักษาได้ดีขึ้น

Whitehead อาศัยอยู่กับโรคไขข้ออักเสบและ ankylosing spondylitis ลูกสาว Bailey ของเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคประจำตัวที่ไม่ทราบสาเหตุเด็กและเยาวชนเมื่ออายุ 4 ตอนนี้ตอนอายุ 10 เธอเป็น คิดว่าจะมีสภาพ autoimmune อื่นที่เกี่ยวข้องเรียกว่า dermatomyositis เด็กและเยาวชน

ฉันรู้สึกผิดที่ยีนของฉันอาจทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยของลูกสาวได้ แต่ฉันหวังว่าการศึกษาในลักษณะนี้จะช่วยให้สามารถรักษาได้โดยใช้ยีนเหล่านั้น Rebellca Whitehead ผู้ป่วยโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

Whitehead กล่าวว่าแม่และป้าของเธอยังมีชีวิตอยู่กับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยมานานหลายปี

AdvertisingAdvertisement

"ฉันรู้อยู่เสมอว่าอยู่ในลำไส้ของฉันว่าโรคเหล่านี้ได้รับการสืบทอดมาจากที่ไหนสักแห่งตามแนวสายตา" เธอกล่าว "แต่หมอของเรากล่าวเสมอว่ามันไม่ได้พิสูจน์ว่าเป็นพันธุกรรม ฉันรู้สึกผิดที่ยีนของฉันอาจก่อให้เกิดความเจ็บป่วยของลูกสาว แต่ฉันหวังว่าการศึกษาในลักษณะนี้จะช่วยหาวิธีรักษาตามยีนเหล่านั้นหรืออย่างน้อยก็เป็นหนทางที่จะป้องกันไม่ให้เกิดเงื่อนไขเหล่านี้สำหรับหลานคนหนึ่งในอนาคตของฉันสักวัน ฉันภาวนาทุกวัน "

อ่านต่อ: สามารถปรับสมดุลแบคทีเรียในกระเพาะอาหารของเราเป็นกุญแจสำคัญในการปลดล็อก RA ได้หรือไม่? »

เจ้าหน้าที่พูดอะไร?

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) และสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ยังไม่ได้ยืนยันว่าทุกกรณีของโรคข้ออักเสบเด็กและเยาวชนเป็นกรรมพันธุ์

ในความเป็นจริงมีเจ็ดประเภทย่อยย่อยของโรคข้ออักเสบเด็กและเยาวชนคือ ยีนที่เกี่ยวข้องกับพวกเขาแตกต่างกันไปและ ณ ตอนนี้ท่าทางอย่างเป็นทางการของ NIH ดังที่ได้อ่านไว้ในเว็บไซต์ของพวกเขาระบุว่า

"ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคข้ออักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุเด็กและเยาวชนเป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติ โรคในครอบครัวของพวกเขา มีรายงานว่าบางส่วนของโรคข้ออักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุเกี่ยวกับเด็กและเยาวชนเกิดขึ้นในครอบครัวแม้ว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะไม่ชัดเจนก็ตาม พี่น้องของคนที่เป็นโรคประจำตัวที่ไม่ทราบสาเหตุเกี่ยวกับเด็กและเยาวชนมีความเสี่ยงโดยประมาณในการพัฒนาสภาพที่เป็นประมาณ 12 เท่าของประชากรทั่วไป"

การวิจัยใหม่ ๆ เช่นการศึกษาครั้งล่าสุดนี้สามารถช่วยค้นหาคำตอบเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยโรคข้ออักเสบในวัยเด็กและผู้ปกครองในอนาคต