Ehlers-Danlos Syndrome: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

Ehlers-Danlos syndrome คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีหน้าที่ในการสนับสนุนและโครงสร้างผิวหนังหลอดเลือดกระดูกและอวัยวะต่างๆ มันถูกสร้างขึ้นจากเซลล์วัสดุเส้นใยและโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจน กลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดโรค Ehlers-Danlos ซึ่งส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในการผลิตคอลลาเจน

เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการจัดประเภทย่อย 13 กลุ่มที่สำคัญของกลุ่ม Ehlers-Danlos ซึ่ง ได้แก่

• คลาสสิก
• แบบคลาสสิก
• หลอดเลือดแดงหัวใจ <หลอดเลือด
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• เปราะกระจกตา
• spondylodysplastic <999 > กล้ามเนื้อกะโหลกศีรษะ
• โรคปริทันต์อักเสบ
• ปริทันต์
• แต่ละประเภทของ EDS มีผลต่อพื้นที่ต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตามทุกประเภทของ EDS มีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือความสามารถในการเคลื่อนที่ได้สูงขึ้น Hypermobility เป็นช่วงที่ผิดปกติของการเคลื่อนไหวในข้อต่อ

ตามข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรมของหอสมุดแห่งชาติ EDS มีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก Hypermobility และชนิดของ Ehlers-Danlos syndrome เป็นแบบที่พบมากที่สุด ประเภทอื่น ๆ หาได้ยาก ตัวอย่างเช่น dermatosparaxis มีผลต่อเด็กเพียงประมาณ 12 รายทั่วโลกเท่านั้น

AdvertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุ EDS คืออะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ EDS เป็นสภาพที่สืบทอด ส่วนน้อยของคดีจะไม่ได้รับการถ่ายทอด ซึ่งหมายความว่าพวกเขาเกิดขึ้นผ่านการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง ข้อบกพร่องในยีนลดลงกระบวนการและการก่อตัวของคอลลาเจน

ยีนทั้งหมดที่แสดงด้านล่างมีคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการประกอบคอลลาเจนยกเว้น ADAMTS2 ยีนดังกล่าวให้คำแนะนำในการทำโปรตีนที่ทำงานร่วมกับคอลลาเจน ยีนที่สามารถทำให้เกิด EDS ได้ แต่ไม่รวมถึง:

ADAMTS2

COL1A1

• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• อาการ
• อาการของ EDS คืออะไร?

ผู้ปกครองบางครั้งอาจเป็นผู้ให้บริการที่เงียบของยีนบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของ EDS ซึ่งหมายความว่าบิดามารดาอาจไม่มีอาการใด ๆ และพวกเขาไม่ทราบว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่อง บางครั้งสาเหตุของยีนมีบทบาทสำคัญและอาจทำให้เกิดอาการได้

อาการของข้อต่อแบบหลวม ๆ ของ EDS

ยืดหยุ่นสูงผิวหนังอ่อน

• ผิวที่บอบบาง 999> ผิวหนังช้ำได้ง่าย
• ซ้ำซ้อนผิวบนตากล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อ <999 กล้ามเนื้อ ความเมื่อยล้า
• การเจริญเติบโตที่ไม่เอื้ออำนวยต่อความดันเช่นข้อศอกและเข่า
• ปัญหาวาล์วหัวใจ
• ข้อต่อหลวม
• อาการช้ำได้ง่าย
• กล้ามเนื้อปวด
• ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อ
• โรคเรื้อรังที่เกิดจากความเสื่อมเรื้อรัง
• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• อาการปวดเรื้อรัง < 999> อาการหัวใจวาย
• อาการของ hypermobile EDS (hEDS)
• อาการของหลอดเลือด EDS
• การโฆษณาโฆษณาดูโฆษณา
• การวินิจฉัย
• EDS ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
• แพทย์อาจใช้ชุดทดสอบเพื่อวินิจฉัย EDS (ยกเว้น HEDS) หรือตัดเงื่อนไขอื่นที่คล้ายคลึงกัน การทดสอบเหล่านี้รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและ echocardiogram echocardiogram ใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพเคลื่อนไหวของหัวใจ ซึ่งจะแสดงให้แพทย์ทราบหากมีความผิดปกติเกิดขึ้น
• ตัวอย่างเลือดจะมาจากแขนของคุณและทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนบางตัว การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อตรวจหาร่องรอยของความผิดปกติในการผลิตคอลลาเจน นี้เกี่ยวข้องกับการลบตัวอย่างเล็ก ๆ ของผิวและตรวจสอบได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• การตรวจดีเอ็นเอยังสามารถยืนยันได้ว่ามียีนบกพร่องอยู่ในตัวอ่อนหรือไม่ รูปแบบของการทดสอบนี้จะทำเมื่อไข่ของหญิงจะถูกปฏิสนธินอกร่างกายของเธอ (การปฏิสนธิในหลอดทดลอง)
• การรักษา
• EDS ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ตัวเลือกการรักษาปัจจุบันสำหรับ EDS ได้แก่
• กายภาพบำบัด (ใช้เพื่อฟื้นฟูผู้ที่มีความไม่แน่นอนของข้อต่อและกล้ามเนื้อ)
• การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย
• ยาเพื่อลดอาการปวด
• อาจมีทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติม ขึ้นอยู่กับจำนวนของอาการปวดที่คุณกำลังประสบหรืออาการใด ๆ เพิ่มเติม

นอกจากนี้คุณยังสามารถทำตามขั้นตอนเหล่านี้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บและป้องกันข้อต่อของคุณ:

หลีกเลี่ยงการสัมผัสกีฬา

หลีกเลี่ยงการยกน้ำหนัก

ใช้ครีมกันแดดเพื่อปกป้องผิว

หลีกเลี่ยงสบู่ที่รุนแรงซึ่งอาจทำให้ผิวแห้งหรือทำให้เกิดปฏิกิริยาภูมิแพ้

ใช้อุปกรณ์อำนวยความสะดวกเพื่อลดแรงกดบนข้อต่อของคุณ

นอกจากนี้หากบุตรของคุณมี EDS ให้ทำตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บและป้องกันข้อต่อ นอกจากนี้ให้ใส่รองพื้นที่เพียงพอกับบุตรหลานของคุณก่อนที่จะขี่จักรยานหรือกำลังเรียนรู้ที่จะเดิน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของ EDS

ภาวะแทรกซ้อนของ EDS อาจรวมถึง:

อาการปวดข้อเรื้อรัง

• การคลี่คลายข้อต่อ
• เริ่มต้นโรคข้ออักเสบ
• การรักษาบาดแผลช้า ๆ การรักษาแผลเป็น

แผลผ่าตัดที่มีการรักษายาก

การโฆษณา

• Outlook
• Outlook
• หากคุณสงสัยว่าคุณมี EDS ขึ้นอยู่กับอาการที่คุณกำลังประสบอยู่ก็นำเข้าเพื่อไปพบแพทย์ของคุณ พวกเขาจะสามารถวินิจฉัยคุณด้วยการทดสอบไม่กี่หรือโดยการออกเงื่อนไขอื่นที่คล้ายคลึงกัน
• หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้แพทย์ของคุณจะทำงานร่วมกับคุณในการจัดทำแผนการรักษา นอกจากนี้ยังมีขั้นตอนหลายอย่างที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันการบาดเจ็บ